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醫生主講實錄

小兒戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性的疾病,是由于葡糖腦苷酶在肝,脾,骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所導致的。發生戈謝病時,要注意營養,預防繼發性的感染。貧血或者出血比較多的,可以給予成分輸血。

如果有巨脾伴有脾功能亢進,年齡在四-五歲以上,為了防止脾破裂,改善出血和感染,可以進行脾切除手術。骨痛的患者可以使用腎上腺皮質激素。國外近年來采用β葡糖腦苷酯酶治療本病取得了一定的療效,但是國內目前沒有大數據的支持。有條件的患者也可以采用基因治療的方式。

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