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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10171次

• 高血壓腎病的診斷標準

  高血壓腎病診斷標準，分為兩個情況：第一是臨床診斷，第二是病理診斷。所謂臨床診斷，就是根據患者的高血壓病史，五到十年以上。腎臟里面有損傷，具體表現為少量的蛋白尿。同時有小管的損傷，比如低比重尿這些表現，要排除其他原因引起腎臟損傷的因素，比如免疫因素、過敏因素，導致腎臟損傷的因素。綜合以上，可以從臨床上考慮高血壓腎病的診斷，當然最標準的高血壓腎臟的診斷，腎臟穿刺活檢術，才能確定高血壓腎病的最后診斷。

  

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  楊永紅 副主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心

  2018-12-24 11585次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1942次

• 常染色體顯性多囊腎病的鑒別診斷有哪些
  一般來說這種疾病的鑒別診斷主要包括以下四個方面：常染色體隱性多囊腎病，這種疾病發病率較低。起病早，在胚胎以及嬰幼兒期發病，可以合并先天性肝纖維化導致門靜脈高壓，感到發育不良等。多囊性腎發育不良。此種類型嬰兒最常見，雙側病變的嬰兒不能存活，存活者多為單側病變。單純性腎囊腫。發病率隨年齡上升，沒有家族史，腎臟體積正常，典型腎囊腫為單腔表現，一般沒有明顯的臨床癥狀，呈良性經過。獲得性腎囊腫。見于與腎衰竭透析患者，透析時間長于十年以上者，90%會并發腎囊腫無家族史。
  語音時長 1:28”
  徐亞光 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-15 1380次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 染色體病的臨床特征有哪些
  染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病共同特征是生長發育遲緩，智能發育落后，多發性先天性畸形，比如內臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變，最常見的是唐氏綜合征。性染色體病常伴有性征發育障礙或者異常，最常見的是Turner綜合征，其次有xyy，多x綜合征。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-01 2802次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次