問染色體病的臨床特征有哪些

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10165次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1721次

• 染色體病的臨床特征
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的一類疾病，通常可以累及數個甚至上百個基因。染色體病根據受累的染色體可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病是指常染色體數目異常或者結構異常所產生的綜合征，它們的共同特征是生長發育遲緩，智能發育落后，出現多發性先天性畸形，比如內臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變。最常見的是唐氏綜合癥，其次是18三體綜合癥，13三體綜合征以及5-p綜合征等。性染色體病是性染色體x或者y數目異常，或者結構的畸變，一般沒有常染色體病嚴重，常伴有性征發育障礙或者異常，最常見的是Turner綜合征，其次有xyy，多x綜合征。
  語音時長 1:37”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-11-08 5660次

• 血友病染色體
  首先，因為IV2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定。對于三四的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病的個體，如果已知IV2XHY非血友病，第一條可能是顯帶，第二條可能是隱性的攜帶。?所以說對于這一部分患者一定要積極地進行檢查。對于血友病患者在懷孕地期間，我們建議做羊水穿刺，這樣可以查一下羊水當中染色體的成分，對于染色體的成分能夠鑒別孩子到底是不是血友病患者，如果針對重型的血友病的胎兒，是要及早地終止妊娠的。
  語音時長 1:20”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-28 1948次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過程中由于睪丸過大或者是其他原因導致沒有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長摸到孩子的陰囊中沒有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應當及時帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應當采取激素治療或者行睪丸下降固定手術治療。
  童鵬 副主任醫師鄂州市中心醫院

  2021-06-29 901次

• 能導致染色體畸變的原因有哪些
  母親受孕時年齡過大：孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變卵子老化有關。放射線：人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染：傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-11-27 2704次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數目或結構異常引起的疾病，會導致遺傳信息變化，影響個體生長發育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環境因素或二者相互作用導致，類型包括數目和結構異常，會對患者產生多方面影響，目前以對癥治療和預防為主。染色體病的成因較為復雜。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的疾病，通常累及數個甚至上百個基因，常造成機體多發畸形，智力低下，生長發育遲緩和多系統功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發病率為0.6%。根據畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 317次