嗜血細胞綜合征被認為是一種單核巨噬系統反應性增生的組織細胞病,主要是由于細胞毒殺,殺傷細胞及NK細胞功能缺陷導致的抗原清除障礙。單核巨噬系統接受持續抗原刺激而過度活化增殖,產生大量炎癥細胞而導致的一組臨床綜合征。
嗜血細胞綜合征主要表現為發熱,脾大,全血細胞減少,高甘油三脂,低纖維蛋白原,高血清鐵蛋白,并可在骨髓,脾臟或淋巴結活檢中發現嗜血的現象。
它的病因主要為原發性,遺傳性及繼發性,前者為染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,存在明顯基因缺陷或家族史,后者可由感染,主要為EB病毒感染,惡性腫瘤,自身免疫性疾病,藥物獲得性免疫缺陷如移植等多種原因引起。