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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17398次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 15913次

• 代謝病的早期診斷和綜合防治
  代謝病的早期診斷和綜合防治，可以避免一些不可逆的形態和功能的改變，讓病情不至于太過于惡化，甚至終生不出現癥狀，比如說苯丙酮尿癥，半乳糖血癥的早期及時治療，對于我們愈后就是疾病的預后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要積極的控制體重，糖調節受損和早期糖尿病階段的控制血糖，和針對多種危險因素的治療，其中有包括生活方式還有藥物治療，可以幫助我們預防和延緩糖紙代謝異常。向重點解決的進展，從而也是可以延緩糖尿病病程等，可有效地改善各種糖尿病的不良的一些結局，因為其實嚴格來講，短時期的血糖升高并不是一個特別可怕的問題，最可怕的是糖尿病引起的各種并發癥，所帶來的后果和對患者生活質量影響是非常嚴重的，而對于些遺傳性疾病，我們要力求做到在懷孕時期就要做到嚴格的產孕前的咨詢和指導。
  語音時長 1:35”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-05 1652次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個環節障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質結構和功能的紊亂，特異酶催化反應消失、降低或升高，導致細胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環境因素引起或遺傳因素和環境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。比如常見的水電解質平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
  語音時長 1:25”
  董清 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-19 13459次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2302次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經系統癥狀：智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-25 1702次

• DIC的病因和誘因
  大家都知道彌散性血管內凝血，也就是DIC，是血液系統比較少見的疾病之一，其比較嚴重可以導致多器官功能衰竭。dic的病因多見的為：1、任何微生物感染引起的敗血癥或者是嚴重的感染。2、多發性的損傷，神經損傷，脂肪栓塞等外傷的情況。3、重癥胰腺炎等導致的器官損害。4、實體瘤骨髓增殖和淋巴增殖性疾病，導致的
  李博 主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院

  2022-06-20 3497次

• DIC的病因和誘因
  大家都知道彌散性血管內凝血，也就是DIC，是血液系統比較少見的疾病之一，其比較嚴重可以導致多器官功能衰竭。dic的病因多見的為：1、任何微生物感染引起的敗血癥或者是嚴重的感染。2、多發性的損傷，神經損傷，脂肪栓塞等外傷的情況。3、重癥胰腺炎等導致的器官損害。4、實體瘤骨髓增殖和淋巴增殖性疾病，導致的
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-02 313次