問遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么

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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17386次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15896次

• 遺傳性代謝病的診斷
  遺傳性代謝病的診斷主要依賴實(shí)驗室檢查，如尿液三氯化鐵試驗，尿液二硝基苯肼實(shí)驗和乙酸實(shí)驗。尿液硝浦原實(shí)驗，甲苯胺實(shí)驗等可以對某些疾病進(jìn)行初步篩查，血尿常規(guī)分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據(jù)疾病進(jìn)行氨基酸分析，銅藍(lán)蛋白，實(shí)習(xí)羥孕酮等特異性底物或者產(chǎn)物的測定，創(chuàng)聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已成為一種遺傳性代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠?qū)σ粋€標(biāo)本依次進(jìn)行三十種氨基酸有機(jī)酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀的應(yīng)用對診斷有機(jī)酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準(zhǔn)確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現(xiàn)頻臨死亡的嬰兒應(yīng)留取適當(dāng)?shù)臉?biāo)本以便進(jìn)行分析明確病因，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
  語音時長 1:43”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-18 2737次

• 遺傳性代謝病的代謝紊亂
  由于酶的生理功能是催化底物轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或者間接的與底物的堆積，產(chǎn)物的缺乏有關(guān)，在病理情況下，堆積常常循旁路代謝途徑產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物，也可造成病理性損害，比如在苯丙酮尿癥時，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開放，代謝產(chǎn)物苯乙酸，苯乳酸增高，這些物質(zhì)的毒性作用造成了神經(jīng)系統(tǒng)的損害。在21羥化酶缺乏時，造成產(chǎn)物皮質(zhì)醇，醛固酮缺乏，導(dǎo)致臨床水電解質(zhì)紊亂和休克，這是基因突變導(dǎo)致先天性代謝缺陷發(fā)病的基本機(jī)制。當(dāng)然在不同的臨床類型中常以某一種情況或底物堆積或產(chǎn)物缺乏或代謝旁路產(chǎn)物產(chǎn)生為主，產(chǎn)生病理損害。
  語音時長 1:35”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-19 2090次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機(jī)體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應(yīng)的病理癥狀的一類疾病。常見的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-11-14 2201次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2302次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時候，有可能會出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發(fā)育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 212次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細(xì)胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當(dāng)出現(xiàn)遺傳代謝病時很可能會表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次