小兒先天性巨結腸中的嬰兒和兒童的巨結腸病史相當典型。新生兒期和嬰兒時就有便秘腹脹和嘔吐等情況,以后嬰兒大便秘結需要灌腸,塞肛栓和腹瀉劑,便秘越來越頑固,所以便秘是小兒先天性巨腸的最常見的并發疾病。
除此之外各種并發癥大多發生在頭兩個月內,以后則比較少見和程度較輕。先天性巨結腸可以并發有第一腸梗阻腸穿孔腹膜炎小腸結膜炎以及全身抵抗力下降,易感染等。尤其是小腸結腸炎是一種十分嚴重的并發癥,死亡因中約60%是因為小腸結腸炎所導致的。
小腸結腸炎的臨床表現為腹脹腹瀉甚至帶有氣體且奇丑,發熱大于38攝氏度,x線檢查腹部直立位平片提示小腸及結腸擴張,可伴有液平面如做鋇劑灌腸可見結腸腸黏膜粗糙有鋸齒狀改變甚至見到潰瘍。