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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

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  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75663次

• 遺傳性眼袋怎么去除

  眼袋其實就是因為我們下瞼的支持組織，包括皮膚、眼輪匝肌、眶隔，這些組織的松弛以后，眶隔的脂肪向前的突出導致的。那么從我們觀感上來講，有一些人的眼袋，在很年輕的時候就出現(xiàn)了，所以民間有時候，把它叫做遺傳性的眼袋。所謂遺傳性的眼袋，也并不是遺傳因素導致的，但是確實有這種家長的眼袋比較明顯，孩子的眼袋也比較明顯和很早出現(xiàn)的情況，對于這種眼袋，處理的方式其實是和普通的眼袋處理方式是一樣，早期年輕的時候，我們可以采用內(nèi)切口的方法，直接祛除眼瞼的脂肪，就可以達到一個很好的改善的效果。

  

  01:20
  王永前 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-20 53550次

• 遺傳性耳聾的特點
  遺傳性耳聾的臨床特點多數(shù)為單純聽力障礙，部分為綜合征。經(jīng)ct顯示，單純聽力障礙主要是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。耳聾綜合征除聽力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運動失調(diào)、糖尿病、虹膜異常等。
  語音時長 1:19”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-15 2719次

• 遺傳性耳聾的治療
  遺傳性耳聾的治療方法有，聽神經(jīng)再生還原療法：一具有開竅通絡(luò)通竅解毒活血等功效，有針對性地運用中藥方劑，以通絡(luò)解毒，養(yǎng)血化瘀，滋陰補氣，辨證治療耳聾。二，具有行氣開竅，改善內(nèi)耳供血增強代謝，提高毛細胞興奮性的，打通血液循環(huán)障礙營養(yǎng)修復再生耳細胞，激活耳蝸神經(jīng)，使耳部細胞得以修復再生。三，具有活血化瘀清除自由基因，修復病變細胞解除疼痛，短期即可促進變性萎縮壞死的神經(jīng)細胞修復再生，全面規(guī)范治療，短期內(nèi)可消除耳鳴恢復正常聽力。還有局部光波治療的方法可調(diào)節(jié)血管功能，血流加速改善血液淋巴循環(huán)，組織代謝，還有電針治療。
  語音時長 1:54”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 2889次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 遺傳性腎炎的診斷及治療方法都是什么
  病情分析：遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病，該病有三個主要特征。 1、 腎臟損害最突出的表現(xiàn)是血尿，幾乎全部患者有血尿史，呈鏡下或肉眼血尿。 2、耳部疾患以高頻性神經(jīng)性耳聾為主要特征，耳聾多為雙側(cè)，但也可單側(cè)。 3、眼部疾患雖可出現(xiàn)多種病變，但現(xiàn)在認為只有前球形晶體及黃斑中心凹周圍黃或白色的致密微粒為本病特征表現(xiàn)，治療意見：到目前為止遺傳性腎炎，無特效藥進行治療，發(fā)生腎衰竭的病人需進行透析或腎移植
  高振宇 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2103次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次