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小兒腎上腺腦支桿營養(yǎng)不良疾病

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醫(yī)生主講實錄

小兒腎上腺腦支桿干營養(yǎng)不良疾病是腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良疾病,是臨床一致性很強的遺傳性代謝性疾病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),半數(shù)以上的病人于兒童和青少年起病。主要表現(xiàn)為進(jìn)行性精神運動障礙,視力,聽力下降或者是腎上腺皮質(zhì)功能低下等。

小兒初期表現(xiàn)為注意力不集中,記憶力減退,學(xué)習(xí)困難,步態(tài)不穩(wěn),行為異常等,逐漸出現(xiàn)視力和聽力的下降,構(gòu)音障礙,共濟(jì)失調(diào),癱瘓,癲癇發(fā)作,癡呆等癥狀。逐步進(jìn)展,最終完全癱瘓,失明或者耳聾,可有驚厥甚至出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài),有的可維持去大腦強直狀態(tài)數(shù)年,有的出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭,腦疝,感染等死亡。多數(shù)在首次出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時已有腎上腺皮質(zhì)功能的受損。

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