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本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低,腦脊液壓力增高,蛋白和酶蛋白增高,X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開,從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療,取得了一定的療效,由于本病對小兒危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代,在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶A的活性,確診后應終止妊娠。腦白質營養不良的治療,當有嚴重的腎上腺,皮質功能不全時,用腎上腺皮質激素有效,對癥治療用抗驚厥的藥物防止抽搐。本病有遺傳,且男孩多見,所以有家族史的下一代,如產前B超確定為男嬰,可考慮終止妊娠。

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