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黏多糖貯積癥Ⅴ型是怎么引起的?

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醫生主講實錄

?本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶,正常是該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見于硫酸皮膚素,也見于硫酸乙酰肝素內,該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內,從而損傷細胞功能。

本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結締組織增加,脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。腦組織神經元正常,無膠質變性,僅有某些脂褐質顆粒,此與MPSⅠ型改變明顯不同。但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤。可在皮膚、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。

 

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