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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病是現在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優生優育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發現不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-04-03 31302次

• 神經纖維瘤病致病基因

  神經纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關性的疾病。神經纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經纖維瘤病，主要表現為顱內顱外多發的神經纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經纖維瘤一型。第二種類型神經纖維瘤病，叫做神經纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經纖維瘤病。患者主要表現為雙側的聽神經瘤，同時可以合并顱內和椎管內的腫瘤，包括神經纖維瘤、室外細胞瘤、腦膜瘤、膠質瘤等，這些患者它的致病基因，發生在22號染色體的長臂，叫做NF2基因發生了突變。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-09-19 9372次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產前診斷，并可預測抑制物的產生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學方法，直接測定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內外的限制性片段長度多態性，作為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關系確定，血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態性分析的遺傳學診斷，可使診斷率達99%。第三:產前診斷，對高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進行羊水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病攜帶者。
  語音時長 1:59”
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-09-02 2599次

• 基因治療血友病
  血友病的治療可以使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等，對于嚴重的出血導致的關節及肌肉血腫可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血，療效低于凝血因子替代治療，可以使用去氨加壓素等對反復關節出血而致關節強直畸形的患者，可在補充足凝血因子的前提，行關節成形和人工關節置換。
  語音時長 1:09”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-09-21 2354次

• 血友病基因檢測準確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統遺傳性疾病，主要表現為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產前檢查。
  王艷軍 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產前診斷的女性，在懷孕前也要進行這個基因的診斷，對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 266次

• 血友病a和血友病b哪個嚴重
  不存在血友病A和血友病B哪個嚴重的說法，患病后都是比較嚴重的，需要積極治療。血友病A與血友病B都屬于血友病，但是它們有著明顯的區別，血友病A是由于遺傳因素導致了體內凝血因子8活性下降而出現的一種出血性疾病，而血友病B是由于遺傳因素導致的體內凝血因子9活性下降而出現的一種出血性疾病，但是，無論是血友病
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-11-07 72次