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醫(yī)生主講實錄

確定致病基因用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷,并可預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。

第一:直接基因診斷,采用分子生物學(xué)方法,直接測定致病基因的缺陷。

第二:間接基因診斷,利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性,作為特異分子遺傳標(biāo)志物,通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定,血友病基因的遺傳情況,進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷,可使診斷率達(dá)99%。

第三:產(chǎn)前診斷,對高危胎兒可在妊娠九到十二周,通過絨毛膜活檢;妊娠十二到十六周進(jìn)行羊水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進(jìn)一步判斷是否為血友病攜帶者。

以上內(nèi)容僅供參考

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