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黏多糖貯積癥Ⅶ型應該做哪些檢查

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醫生主講實錄

本病是染色體隱性遺傳,患者多在嬰兒或者是兒童期顯示病癥,一般預后不良,多在十歲以內就會死亡,常死于呼吸道感染和心力衰竭。當臨床上遇到面容丑陋,骨骼畸形,智力低下的一些患兒的時候,應該考慮黏多糖貯積癥的可能,確診需要做相關的輔助檢查:

第一就是骨骼X線檢查,檢查部位包括頭顱,脊柱,胸部,四肢等。

第二尿液的黏多糖檢測,包括黏多糖定量檢查檢測方法,是黏多糖癥的重要的篩查方法之一。

第三個就是酶學的分析。

第四個DNA的分析。

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