鐮狀細胞貧血它是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,因為β肽鏈的第六位氨基酸(谷氨酸)被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,它取代了正常的血紅蛋白。臨床表現就是慢性的溶血性貧血、易感染和再發性的疼痛危象,而導致慢性局部的缺血導致器官組織的損傷。
目前還沒有明確患病個體遺傳基因的構成變化,所以說病因治療沒有意義。對于這個疾病治療的目的在于預防缺氧、脫水、感染,發熱時常查瘧原蟲和抗瘧疾治療,以緩解癥狀,減少器官損傷的并發癥,并且促進造血和延長生命,是最主要的一個治療。
那么針對這個疾病,是一個常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,所以說父母雙方均有異常基因稱為是純合子的遺傳傾向,嚴重的患者可以出現危象發作,輕癥的患者可以活到成年的。