診斷需要根據患兒的病史,查體及輔助檢查,其依據主要包括:
1,典型的臨床表現,包括頑固性便秘、腹脹和胎便排出延遲。
2,腹部見到結腸擴張,腹脹,不完全性低位性腸梗阻。
3,鋇劑灌腸,結腸顯示出典型的狹窄移行和擴張影像,24小時仍有大量鋇劑滯留。
4,胰腺膽堿酯酶染色,有副交感神經纖維增生。
5,肛門直腸測壓,經球囊充氣刺激,沒有肛門直腸一直反射。
臨床分型包括:
1,超短段型,病變局限于直腸遠端,新生兒期狹窄段,在恥尾線以下。
2,短段型,病變位于直腸近中段。
3,常見型,病變位于直腸乙狀結腸中下段。
4,長段型,病變延至結腸遠端或者降結腸。
5,全結腸型,病變波及全部結腸的末端回腸。
6,全腸型,病變波及全部結腸及小腸,甚至波及十二指腸。