問黏多糖病怎么診斷和治療

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• 銀屑病該如何診斷和治療

  銀屑病的診斷，一般不難的，因為它有典型的皮疹，這種皮疹是屬于非常特征性的，臨床類型，一般我們會說是一個丘疹、斑塊。在上面鱗屑，如果是長在頭皮上，有束狀發，如果在皮膚上的話，是點滴型的，像點滴就是說明那個皮丘疹很小，表面鱗屑。如果是說剛剛新鮮的，那種銀屑病的皮疹的話，你把它表面的鱗屑，輕輕用棉簽去掉以后，有一個薄膜現象，就像皮疹上面，一層薄薄的紙一樣，再把那紙輕輕碰一下子以后，中間有一個點狀出血，這就是典型的銀屑病的臨床表現。

  

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  張學軍 主任醫師復旦大學附屬華山醫院

  2020-02-20 4303次

• 糖尿病怎么診斷

  糖尿病診斷的金標準，是通過抽血的方法，來測定血糖的數值，來作出判斷的。抽血第一個抽空腹血，讓受檢者空腹8到12個小時，先抽一個空腹血測血糖，然后讓受檢者喝75克的葡萄糖水，從喝糖水開始計算，兩個小時以后，再抽一次血，再測一次血糖。根據空腹血糖和喝糖水以后，兩小時血糖的數值，我們就可以作出一個判斷了，如果空腹血糖大于等于，7個毫摩爾每升，喝糖水以后，血糖超過了11.1毫摩爾每升，重復一天還可以得到重復，這樣的一個同樣的結果，那么就可以診斷糖尿病了。當然特殊情況，比如說病人出現了，明顯的多尿、多飲、多食、消瘦，這樣三多一少的癥狀，同時血糖一次測定，比如說超過了13.9毫摩爾每升，或者說病人因為糖尿病，酮癥酸中毒昏迷住院，那么這樣的病人，一次就可以診斷，而不需要通過剛才的，金標準的檢驗，來得到糖尿病的診斷了。

  

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  王德峰 主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2020-01-08 5115次

• 黏多糖病的診斷和治療
  黏多糖病的診斷根據患者臨床特殊面容和體征，X線表現以及尿黏多糖病陽性，可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者，對早期診斷有幫助。本病應該與佝僂病，先天性甲狀腺功能減低癥，甘露糖類疾病等進行鑒別，這些疾病臨床表現與黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往對各型黏多糖病沒有病因治療方法。近年基因工程生產的特異性酶的問世，是黏多糖病的酶替代治療，開始在臨床上應用，黏多糖病一型，六型的替代治療取得較好的臨床療效，酶學替代治療的主要問題是對有中樞神經系統癥狀者療效差，原因是酶無法穿透血腦屏障，另一問題是酶替代治療價格目前極其昂貴，尚不能推廣。
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  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-16 5147次

• 黏多糖病的發病機制
  粘多糖是結締組織細胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質素，硫酸軟骨素，透明質酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個氨基聚糖直連有五十到一百個分子組成，許多直連又同時與一條蛋白質肽鏈結合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內聚集，尿中排出增多，患者出現的酶活性僅為正常人的1%到10%。
  語音時長 1:48”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-18 2450次

• 什么是黏多糖貯積癥
  病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規醫院就診和藥物治療外，還需要適當的補充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
  任冬梅 副主任醫師中國人民解放軍第88醫院

  2021-07-22 903次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-03-29 1701次

• 粘多糖病怎么治療
  首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導致的，各種類型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突變的情況是不同的，這主要是本質的情況，也就是得了這個疾病之后不可能治愈，只要得了終生就會跟隨著，沒有特效治療，只有對癥和支持治療。不同的類型預后不同，一般患兒多在一年后發病，十歲左右死亡，有的可以存活五十多歲
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 178次

• 粘多糖病怎么治療
  粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病，主要因體內缺乏降解粘多糖所需的酶類而導致粘多糖在體內積累。目前，針對粘多糖病的治療主要包括酶替代療法、藥物治療、基因治療、對癥治療以及支持性護理。一、酶替代療法是粘多糖病的主要治療手段，通過注射相應的酶制劑來
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-20 0次