扭轉痙攣 先天性疼痛失示意能及聽力缺失 部分性肺靜脈異位引流 3β-羥類固醇脫氫酶缺陷 骶尾部藏毛囊腫 羊皮紙心臟 Emery-Dreifuss綜合征 顱骨缺損綜合征 硬脊膜外膿腫 肺動脈發育不全 脊椎骨骨髓炎 生長激素釋放抑制素瘤 顱底骨折 血色病性心肌病 原發性閱讀癲癇