黏多糖貯積癥IS型 還原體肌病 老年性眩暈 彌漫性硬化 腦苷脂貯積病 熱性驚厥 肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥 先天性肌強直癥 嬰兒脊髓性肌萎縮癥 家族性致死性失眠癥 三叉神經感覺性神經病 反射性軀體神經病 面神經損傷 遷延性昏迷 皮層性多汗癥

單神經病 低促性腺激素性睪丸發育不良 高尿酸血癥 垂體前葉功能減退 良性復發性肝內膽汁淤積 肥胖心臟綜合征 靜止型腎上腺功能性腫瘤 雙嘧達莫竊血綜合征 妊娠瘙癢性毛囊炎 伴纖維囊性骨炎的假性甲狀旁腺功能低下癥 高滲性脫水 外陰橫紋肌肉瘤 外陰腫瘤合并妊娠 腺瘤 心內膜彈性纖維增生癥