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視網膜色素變性、肥胖、智能發育不全綜合征 小腦扁桃體下疝畸形 21-羥化酶缺陷 顱內高壓綜合征 面肌痙攣 腦靜脈和靜脈竇血栓形成 缺血性中風 脊髓空洞癥 藥物性周期性麻痹 面偏側萎縮癥 自發性多汗癥 臀上皮神經炎 大腦大靜脈瘤 枕骨大孔腦膜瘤 脊髓后動脈缺血癥候群