假肥大型和貝克型肌營養不良 蛋白質-能量營養不良 支氣管擴張癥 哮喘 囊狀肺纖維化 癲癇持續狀態 橄欖橋小腦萎縮伴眼肌麻痹 結節性硬化癥 肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥 遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型 Meckel綜合征 Lindau-Von-Hippel綜合 鋼毛綜合征 假性球麻痹 尾神經叢痛