肺動脈高壓 惠普爾病 病毒性肝炎 慢性近端脊髓性肌萎縮 眼球后椎綜合征 遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型 Meckel綜合征 心肌震蕩綜合征 高尿酸血癥與心血管疾病 性幼稚色素視網膜炎-多指(趾)畸形 反芻綜合征 裘-斯綜合征 多發腦神經損害 殘胃淋巴瘤 進行性延髓麻痹