進行性多灶性腦白質病 偏側面肌痙攣 家族性痙攣性截癱 黏多糖貯積癥Ⅶ型 青年型上肢遠端肌萎縮 少汗性外胚層發育不良 少癥狀X連鎖隱性智能發育不全 遺傳性運動和態覺性神經病-Ⅴ型 腦動靜脈畸形 大田原綜合征 家族性顳葉癲癇 性幼稚色素視網膜炎-多指(趾)畸形 進行性脊髓性肌萎縮癥 顱內低壓性頭痛 小兒鉛中毒