蟲媒病毒性腦炎 肌無力綜合征 先天性副肌強直癥 顯性遺傳性腎炎和耳聾 嬰兒脊髓性肌萎縮癥 面頸部淋巴結炎 腭裂-先天性多發性脫位綜合征 利氏病 先天性無痛癥 先天性侏儒癡呆 正常血鉀型周期性麻痹 多巴反應性肌張力障礙 家族性載脂蛋白B100缺陷癥 播散性脂肪肉芽腫綜合征 遺傳性壓力易感性周圍神經病