顯性遺傳性腎炎和耳聾 肱骨內上髁骨折 腱鞘巨細胞瘤 近中節指骨骨折 肩關節脫位 短頸畸形 多神經病 家族性顳葉癲癇 先天性跗骨連合 單發腦梗死性癡呆 多發性遺傳性骨軟骨瘤 路易體癡呆 腰部峽部崩裂和脊椎滑脫 新型隱球菌性腦膜炎 急性中毒性腦炎