多腺體缺乏綜合征 肌陣攣 半乳糖性白內障 殘髓炎 多發性顱神經障礙 急性卡他性結膜炎 先天性跟距骨橋 先天性橈骨小頭脫位 舌下腺囊腫 單發腦梗死性癡呆 搏動性眼球突出癥 鋁骨病 特發性黃斑裂孔 胰島素抵抗與代謝綜合征 癥狀性癲癇