問(wèn)有地貧能做高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查

2020-05-26 1908次

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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8695次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3380次

• 產(chǎn)前篩查有哪些
  懷孕13周以后要做唐氏篩查，然后在6個(gè)月左右的時(shí)候，臨床要做糖耐量的篩查，還要做艾滋病、梅毒的篩查。在懷孕23-28周之間要做排畸的篩查，比如臨床上可以做三維彩超，主要是了解胚胎發(fā)育是否正常，尤其是內(nèi)臟以及四肢發(fā)育情況是否正常。以上就是產(chǎn)前所要篩查的內(nèi)容，另外如果在產(chǎn)檢過(guò)程中發(fā)現(xiàn)其他異常還要做相應(yīng)的篩查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:06”
  徐艷娟 副主任醫(yī)師廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院

  2019-01-17 3949次

• 地貧篩查陽(yáng)性
  地貧篩查陽(yáng)性有可能是地貧患者或者基因攜帶者，產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來(lái)接受檢查，如果查出雙方同類(lèi)型的地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧，則可以繼續(xù)妊娠。專(zhuān)家表明，如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這樣中間可能會(huì)耽誤時(shí)間，在監(jiān)察所需要時(shí)間可能會(huì)使之后的產(chǎn)前診斷時(shí)間緊迫，所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預(yù)留提前量，在孕早期進(jìn)行。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:43”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-23 11765次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指應(yīng)用高通量膜進(jìn)行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進(jìn)行的高通量透析，可以更好的保護(hù)患者殘存的腎功能，減少炎癥反應(yīng)，改善機(jī)體的營(yíng)養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關(guān)的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
  王世霞 主治醫(yī)師天津市腫瘤醫(yī)院

  2021-12-20 421次

• 地貧篩查陽(yáng)性
  地中海貧血篩查陽(yáng)性意味著可能攜帶該遺傳病基因，需進(jìn)一步診斷并采取相應(yīng)管理措施。地中海貧血篩查呈陽(yáng)性，意味著個(gè)體可能攜帶地中海貧血基因，這是一種遺傳性血液疾病。地中海貧血會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞生成異常，進(jìn)而影響血液攜氧能力。篩查陽(yáng)性并非確診，但需采取進(jìn)
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2025-01-27 0次

• 高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查18三體1/293
  你好這個(gè)是正常的
  張春云 副主任醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2020-03-25 2203次

• 高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查報(bào)告怎么看
  高通量基因測(cè)序也就是通常我們所說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA篩查。它是針對(duì)21一三體、18一三體和13一三體這三對(duì)染色體異常的一個(gè)高級(jí)篩查。它的數(shù)值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內(nèi)考慮低風(fēng)險(xiǎn)，范圍之外考慮高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無(wú)創(chuàng)DNA篩查之所以稱(chēng)為高通量基因測(cè)序，是與普通的唐氏篩查相區(qū)別的，它仍然是一個(gè)高級(jí)篩查，不是確診試驗(yàn)，如果異常仍然需要進(jìn)一步羊水穿刺。
  曾海 主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院

  2020-04-11 4403次