問高通量基因測序產前篩查18三體1/293

2020-03-25 2254次

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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8695次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 3381次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指應用高通量膜進行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質。研究顯示，使用生物相容膜進行的高通量透析，可以更好的保護患者殘存的腎功能，減少炎癥反應，改善機體的營養狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患者死亡率。
  語音時長 1:04”
  呂潔 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-25 12676次

• 什么是高通量血液透析
  高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析機上，進行維持性血液透析。所謂高通量透析器是指對水分和溶質具有較高清除能力的透析器，一般對水分的清除大于二十毫升每小時每毫米汞柱，對于β2微球蛋白等中分子物質的清除率大于二十毫升每分鐘。高通量透析的優勢主要集中體現在高通量膜的生物相容性和對中分子物質的清除上，從而減少腎性骨病，透析相關性淀粉樣變，血脂異常，心血管疾病等并發癥的發生。有利于改善營養狀況，提高促紅素的療效，保護殘存的腎功能。減輕體內的炎癥反應，氧化應激及血管內皮變化，降低維持性血液透析患者的死亡率等相關的作用。
  語音時長 01:28”
  呂潔 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-28 7175次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指應用高通量膜進行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質。研究顯示，使用生物相容膜進行的高通量透析，可以更好的保護患者殘存的腎功能，減少炎癥反應，改善機體的營養狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
  王世霞 主治醫師天津市腫瘤醫院

  2021-12-20 421次

• 唐氏篩查18三體參考值
  唐氏篩查18三體一般指唐氏篩查18三體綜合征，唐氏篩查18三體綜合征參考值為小于1:350。唐氏篩查18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，如果檢查結果大于1:350，就提示18三體綜合征屬于高風險，這種情況需要進一步做檢查進行確診性試驗，一般選擇做羊水穿刺。尤其是年齡超過40周歲的孕
  林彬 主治醫師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-17 999次

• 有地貧能做高通量基因測序產前篩查
  可以的
  范雷雷 主治醫師山東省交通醫院

  2020-05-26 1800次

• 高通量基因測序產前篩查報告怎么看
  高通量基因測序也就是通常我們所說的無創DNA篩查。它是針對21一三體、18一三體和13一三體這三對染色體異常的一個高級篩查。它的數值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內考慮低風險，范圍之外考慮高風險，建議進一步羊水穿刺產前診斷。無創DNA篩查之所以稱為高通量基因測序，是與普通的唐氏篩查相區別的，它仍然是一個高級篩查，不是確診試驗，如果異常仍然需要進一步羊水穿刺。
  曾海 主任醫師重慶市北碚區中醫院

  2020-04-11 4403次