紅細胞生成性原卟啉病的診斷方面要根據患者從小就容易發生皮膚光敏損害的臨床特點,再結合紅細胞內游離卟啉的顯著增加,尿當中原卟啉陰性作出診斷,診斷難度相對來說并不是特別的大。
與先天性的紅細胞生成性的卟啉病鑒別要點是后者的發病年齡更早一些,多在一歲以內出現癥狀,尿中尿卟啉檢查是陽性的。
治療方面主要是一些藥物,第一個是β胡蘿卜素片,它是一種自由基清除劑,可以降低皮膚對日光的敏感性,但是在其他的類型的卟啉病的療效就比較差了。
第二個就是亞鐵血紅素,可以通過反饋抑制一些酶的活性,然后減少原卟啉的生成。
第三個消膽胺,可以結合卟啉并且促進它們從糞便當中的排泄,取得部分阻斷卟啉腸肝循環的作用。
第四個就是活性炭,它是一種比較有效的非吸收性的卟啉結合劑。