發生巨幼紅細胞性貧血的時候,患者可以出現葉酸或者是維生素B12的缺乏,葉酸缺乏的時候會影響DNA的合成,這是因為DNA合成的過程當中需要四氫葉酸提供1個亞甲基和2個氫原子。
另外,維生素B12缺乏的時候也會影響四氫葉酸的合成,從而也會影響到DNA的合成,同時維生素B12如果缺乏還可以影響神經髓鞘的形成,出現神經系統癥狀。
所以,當葉酸或者是維生素B12缺乏的時候,細胞核中的DNA合成速度減慢,而細胞質內的RNA仍然繼續的成熟,RNA和DNA的比例失調,造成核漿發育不平衡,細胞可以出現體積比較大,但是細胞核的發育是比較幼稚的,這種巨變的細胞可以在骨髓內發生原位溶血,出現無效造血現象,所以可以發生貧血。