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醫(yī)生主講實錄

在臨床上針對于有賴氨肌醇缺乏的一些判斷,主要是通過臨床表現(xiàn)和一些特殊檢查所發(fā)現(xiàn)的一些結(jié)果來明確。一般患者往往出現(xiàn)有營養(yǎng)不均衡的癥狀,可出現(xiàn)有乏力,精神萎靡,疲勞,而且容易反復(fù)出現(xiàn)有呼吸道的感染。另外,還可出現(xiàn)有巨幼紅細胞性貧血,比如缺乏維生素b12,葉酸等。

此外,骨髓檢查中,可出現(xiàn)有紅血球發(fā)生形態(tài)的巨大,畸型和功能異常的改變,還可出現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)的一些病變,比如神經(jīng)炎,神經(jīng)萎縮等,可出現(xiàn)有肢體感覺異常,比如麻木等。

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