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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47339次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43284次

• 串聯質譜篩查是什么病
  串聯質譜是遺傳病篩查，這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異常可能要進一步檢查或復查，具體還要結合孩子的癥狀表現進行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查，降低智力兒童的概率，我國是出生缺陷高發的國家，每年約二十到30萬，肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現的缺陷，先天性畸形兒童總數高達80到120萬，約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎，用快速敏感的實驗方法，對新生兒的遺傳代謝病先天內分泌異常，以及危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現之前或表現輕微的病癥得以早期診斷，早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。
  語音時長 1:54”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-16 18789次

• 什么是新生兒聽力篩查
  新生兒聽力篩查是指對每一個新出生的小兒在住院期間進行的聽力學檢測。根據檢查結果將全體受試者分為通過篩查和未通過篩查兩個群體。未通過篩查群體：可疑聽損傷人群，必須接受進一步的檢查，最終確定是否真正存在聽力損傷以及聽損傷的程度和性質。新生兒聽力篩查主要是通過耳聲發射、聽覺腦干誘發反應和聲阻抗等電生理學技術。在新生兒出生后，在自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查，一般僅用五至十分鐘就可以完成測試。
  語音時長 01:40”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-23 32028次

• 串聯質譜篩查是什么病
  串聯質譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯質譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應用質譜法，是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對樣品進行定性和定量分析。超越了許多傳統分析技術，針對藥物分析、政府、大學和臨床實驗室的實驗要求，液相色譜法質譜聯用（LC-MS）具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2018-11-28 9206次

• 新生兒足跟血篩查中串聯質譜檢測未通過怎么回事
  病情分析：新生兒串聯質譜檢測未通過，需要懷疑寶寶是否有遺傳代謝性疾病。足跟血篩查串聯質譜有助于早期發現和治療45種先天性遺傳代病患者，減少和避免嚴重的后果。但這個只是普通的篩查，并不能作為診斷依據。意見建議：寶寶如果串聯質譜沒有通過，家屬也不要太緊張。確診寶寶有沒有遺傳代謝性疾病，還需要完善染色體的篩查以及基因的檢測。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2020-06-01 14014次

• 串聯質譜篩查是什么病
  串聯質譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯質譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應用質譜法，是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對樣品進行定性和定量分析。超越了許多傳統分析技術，針對藥物分析、政府、大學和臨床實驗室的實驗要求，液相色譜法質譜聯用（LC-MS）具有分析速度快、靈敏度、選擇
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-07-27 649次

• 串聯質譜篩查陽性會得什么病
  串聯質譜篩查陽性可能會得甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、腦癱等疾病。1、甲狀腺功能減退：通常是甲狀腺激素分泌不足引起，典型癥狀有記憶力減退、聽力障礙、皮膚干燥、反應遲鈍等，而且通過串聯質譜篩查后，結果呈現為陽性，可以在醫生的指導下服用左甲狀腺素鈉片、益康膠囊、甲狀腺片等藥物治療。2、苯丙酮尿癥：是一種常
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2023-06-05 0次