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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2740次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2622次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發育障礙和身體發育障礙的一種嚴重的遺傳性疾病。在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發生風險。孕期主要是通過查血以及結合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風險值。一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風險值大于1:270就認為是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果風險值介于1:270到1：1000之間，一般認為是臨界值，這個情況需要做無創DNA進行進一步的確定。如果風險值低于1:1000，一般認為是低風險，一般不需要做進一步的檢查，只需要把其他的常規產檢做好就可以。唐氏綜合征的臨界風險，從本質上來說，還是一種低風險，只是這個風險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創DNA進行進一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。
  語音時長 1:36”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 24264次

• 唐氏綜合征風險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風險率是多少呢，唐氏綜合征風險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風險率1:41174低于1：250為低風險，神經管缺陷風險7.28，標準值為2.5，高于2.5為高風險，風險率的1：1018低風險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據年齡，化驗等等綜合分析判斷給出一個風險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風險率的比較高，因為唐氏綜合癥高危只是一個根據無血檢測再根據孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風險系數，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-15 10902次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風險，不是很嚴重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態或者高風險，都要進一步做羊水穿刺或者無創DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術。如果檢查沒事，可以繼續妊娠，注意保持陰部干燥衛生。
  侯杰 主治醫師中國人民解放軍第203醫院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風險不是太嚴重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進一步進行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風險、低風險、臨界風險，臨界風險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫院進行產檢，完善相關檢驗檢查項目，保證營養均衡，飲食多元化，適量的運動。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2021-05-29 1302次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發細軟且較少。患兒還常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫師中日友好醫院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次