大腿纖維瘤表面皮膚顏色呈粉紅色或褐色，散在分布一些皮膚咖啡牛奶色素斑，此斑常為最早的病變表現(xiàn)，起于幼年期，常見于軀干部，形狀不規(guī)則，界限比較清楚。
大腿纖維瘤為多發(fā)，數(shù)量從數(shù)個到數(shù)千個不等，大小從數(shù)毫米至數(shù)厘米大小不等，單個瘤體最小可有一克，最大可達(dá)一百千克以上。小瘤體形狀為半球狀，大瘤體不定型或為帶蒂的腫瘤，腫塊觸診為面團(tuán)樣感覺，其中可以存在一些較硬的實質(zhì)包塊，瘤體隨著年齡增多增大，成年發(fā)展比較緩慢，可以生長成巨大型或細(xì)長型。
大腿纖維瘤多無被膜，即使有也不完善，腫瘤內(nèi)有神經(jīng)組織的各種成分的增生，其中以神經(jīng)靶細(xì)胞的增生最為明顯，瘤組織內(nèi)除有大量纖維組織增生外，還有條索狀的粗大神經(jīng)。橡皮病樣多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的皮損，常沿神經(jīng)干分布，多發(fā)為皮內(nèi)及皮下軟性結(jié)節(jié)，斑塊。巨大型神經(jīng)纖維瘤中，有大量供養(yǎng)動脈網(wǎng)的回流靜脈，巨型瘤患者可以失去活動能力，也能造成全身性營養(yǎng)不良。
