先天性成骨不全癥也可以導致患者的體格發(fā)育的遲緩,導致最終出現(xiàn)一個侏儒癥的表現(xiàn)。
本病的發(fā)病可能和遺傳有關,主要病變是骨質發(fā)育不良,骨皮質變薄,骨海綿質疏松,骨骼脆弱容易引起骨折以及肢體的畸形,臨床特征是患者體格發(fā)育延緩,青春期后呈現(xiàn)矮小體型先天性耳聾,主要是因為耳硬化引起的鞏膜呈現(xiàn)藍色,因鞏膜薄而透明是藍色的脈絡膜脫出,骨骼的x線檢查對診斷有價值可以發(fā)現(xiàn)骨質疏松多發(fā)性骨折,新舊不等的骨架及彎曲畸形等等。