成骨不全癥主要是通過x線檢查,這種情況不同的成骨不全癥x線表現差異性比較大,通常表現為長骨骨干的細長,以及干骺端的粗大情況,并且出現骨小梁的稀少,以及骨干的彎曲情況。
骨干彎曲時突側會發現有明顯的皮質骨薄,凹側會相對的增厚,并且病人會有骨髓腔相對變大的情況,并且常有囊性的改變,并且病人顱骨會有發育延遲的情況,特別是囟門關閉比較晚,椎體會有明顯的雙凹形,皮質明顯的變薄,并且有明顯的骨質疏松情況,有的病人會出現明顯的脊柱側彎,或者后突的情況,如果病人還沒有生產,產前診斷主要是依靠超聲學的檢查,會發現胎兒手術骨發育障礙性的疾病。