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脊髓神經(jīng)鞘瘤導(dǎo)致

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醫(yī)生主講實(shí)錄

脊髓神經(jīng)鞘瘤認(rèn)為腫瘤的發(fā)生及生長(zhǎng)主要系基因水平的分子的改變所形成,許多癌癥形成被認(rèn)為是由于正常的腫瘤抑制基因丟失及其癌基因激活所致。

兩種類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤病已被廣泛研究,遺傳學(xué)研究認(rèn)為nf1和nf2分別定位于第22號(hào)和第22號(hào)染色體長(zhǎng)臂上,兩種類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率,NF1發(fā)生率大約為1/4000出生次,其中一半為散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經(jīng)纖維瘤外,NF1臨床表現(xiàn)包括咖啡色素斑、皮膚結(jié)節(jié)、骨骼異常。

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