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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17398次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 15913次

• 營養病和代謝病的診斷原則
  首先要求盡可能的了解疾病的病因和誘因、發病機制的主要環節、發展的階段以及具體的病情。營養病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，必須進行詳細的病史詢問以及體格檢查。實驗室的檢查是確診的依據，對臨床前期的患者更有價值，比如有些無癥狀的糖尿病患者，可以通過檢測血糖而確診，除了常規檢查以外，可以進行有關特殊檢查，一些不明原因的癥狀和體征進行隨訪觀察。
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  董清 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-19 1912次

• 成年起病的代謝病特點
  成年起病代謝性疾病現在在臨床上是比較常見的，而我們內分泌科比較常見的也就是成年人的代謝性疾病，是以慢性非傳染性疾病為主的，這里注意一下，代謝性疾病大多數都是非傳染性的，比如說常見的肥胖，糖尿病，代謝紊亂，心血管疾病等等，成人起病的代謝性疾病大多都會有其病比較隱匿發展，比較緩慢的特點。疾病早期的時候，缺乏比較明顯的癥狀和臨床特點，但是一旦出現癥狀的時候，就已經到了比較嚴重的程度了，往往就會伴隨著器官受損和功能的障礙，常常以并發癥特征為患者就診的主要的原因。比如說最典型的就是二型糖尿病，患者常以視力下降或是看不到東西，下肢水腫，大量蛋白尿或者是尿毒癥，或者是足部的潰瘍以及一些辦法難治性的感染等等，這些晚見并發癥而就診，但是一旦出現這并發癥的時候，往往治療起來通常都是比較困難了，所以說這些疾病重在早期發現，早期干預。
  語音時長 1:32”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-06 1759次

• 小兒腹瀉營養代謝特點
  病情分析：各種病原體入侵腸道后，在腸道分泌毒素，侵犯腸道上皮細胞或者黏膜細胞，導致消化吸收功能差，引起鉀、鈉、氯、鈣、鎂等電解質丟失，水分丟失，機體能量不足。意見建議：根據不同病原體選擇相應的治療方法。除嚴重嘔吐需暫禁食4~6小時（不禁水）外，都需要繼續喂養，給予母乳、牛乳（無乳糖奶粉）、稀飯、面條等。腹瀉停止后逐漸恢復營養豐富的飲食，每日加餐1次，共2周。
  戴貞照 主治醫師井岡山大學附屬醫院

  2020-06-14 1701次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2302次

• 營養性疾病和代謝性疾病的臨床特點有哪些？
  在臨床上營養性疾病和代謝性疾病的臨床特點主要包括以下四個方面：一，營養疾病多與營養物質的供應情況，飲食習慣，生活條件與環境因素，消化功能，生理和病理附加因素等有關，先天性代謝病常有家族史，環境誘發因素以及發病年齡和性別特點等。二，營養性疾病和代謝性疾病早期，常先有生化生理的改變，逐漸出現病理變化，早
  方霖 主治醫師南方醫科大學南方醫院

  2022-05-25 47次

• 什么是營養病？
  機體對各種營養物質均有一定的需要量，允許量和耐受量，因此營養病可有一種或多種營養物質不足過多或比例不當而引起，其病因和發病機制可分為以下兩類。一、原發性營養失調，指攝取營養物質不足或過多或比例不當引起。二、繼發性營養失調，一般是器質性和功能性疾病所致，包括：1，進食障礙，如口、咽、食管疾病所致攝食困
  楊鐵生 主任醫師北京大學人民醫院

  2022-01-26 92次