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運動神經元病遺傳可以檢測基因嗎

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醫生主講實錄

運動神經元病是一種神經系統變性病。這種疾病大部分的患者是散發的,這種與遺傳變異是沒有關系的。如果是散發性的病例去檢測基因一般是不會有異常的發現的,但是也有大約5%到10%左右的患者有家族史。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳,最常見的致病基因是超氧化物歧化酶基因的,如果有遺傳家族史是可以檢測基因的,也能夠發現基因的突變,對于疾病的診斷有重要的參考價值的。

運動神經元病的患者除了出現全身無力之外,也會出現吞咽困難、飲水嗆咳、構音障礙。到了疾病后期,患者會出現呼吸無力、導致呼吸功能衰竭。

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