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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發育不全的。另外，他可以表現出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發育好，見于脊柱、骨骺發育不良的，還有多發性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統性疾病，比如營養不良；有些是內分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質性矮小，青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 5916次

• 矮小癥怎么治療

  首先第一個很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對不同的病因進行治療。比如如果這個患者是因為甲減，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個患者是因為生長激素缺乏所導致的矮小癥，那么這時候肯定是需要生長激素的注射治療的。當然如果是因為性腺功能減退所導致的矮小癥，那么需要進行性激素的替代治療。當然有些患者他可能是一些系統性疾病所導致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因為腎病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質激素，它抑制了患者的身高，像這個其實是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導。適當的運動，特別是拉伸的運動，再一個保證充足的營養。當然有一些患者能否用生長激素的治療，一定要很好的進行評估。因為畢竟這部分患者體內是沒有生長激素缺乏的，他跟生長激素缺乏來補充生長激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長激素的治療，會帶來生長激素的一些副反應，這是也是需要慎重考慮的。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 8310次

• 羊水穿刺時間
  正常情況下，羊水的穿刺時間是在懷孕的第16到24周，羊水穿刺是準媽媽常規產檢的一種，通過羊水穿刺，我們可以了解寶寶的一些生長情況，同時能夠診斷一些疾病，正常情況下要進入孕中晚期之后才可能做羊水穿刺，不能太早也不可以太晚，一般最佳的羊水穿刺時間是在懷孕的第16到24周，因為這個時期羊水量比較多，胎兒體型也不會太大，而且胎兒被周圍的羊水帶保護者，所以在穿刺的過程當中，不易把胎兒刺傷。此外，抽出二十毫升左右的羊水并不會影響胎兒的正常發育，更重要的是這段時間里，羊水里有非常多的活細胞，從而有助于成功的培養細胞，細胞的成功培養有利于更深層次的做分析，從而非常有利于更準確的診斷胎兒畸形和其他多種疾病，同時也有利于降低流產的發病率，因為這段時間領導孕婦體內有較多的羊水，而醫生的需要攝取羊水量非常少，所以孕婦不會由于被攝取很少量的羊水而出現流產等情況。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-21 9982次

• 羊水穿刺檢查
  羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷。羊水穿刺是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔內，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產生羊水。妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36-38周時為1000-1500毫升，接近預產期羊水量稍有下降。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16-24周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水袋，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定。也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷，測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
  語音時長 2:03”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-09 60268次

• 羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
  羊水穿刺可以做一些遺傳性物質或者基因學方面的檢查，對一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義，比如先天性軟骨發育不良，可以做基因檢測，染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發育不良，如果是特發性矮小，羊水穿刺沒有臨床意義的。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-12-30 1803次

• 矮小癥應做什么檢測
  矮小癥應做的檢測：1，生長激素刺激實驗。2，血生長激素的24小時分泌譜測定。3，胰島素樣生長因子和胰島素樣生長因子結合蛋白3的測定。4，X線檢查（骨齡片）。5，腦垂體磁共振檢查。6，其他內分泌檢查。7，染色體檢查。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 1301次

• 羊水穿刺風險
  羊膜穿刺術是在B超檢查的指導下進行的。醫生選擇羊水并且不會傷害胎兒的位置以進行穿刺，因此通常是安全的。隨著技術和臨床技術的不斷提高，羊膜穿刺的安全系數得到了很大提高。然而，作為侵入性檢查，沒有人能保證羊膜穿刺術不會影響胎兒和準媽媽。此外，羊膜穿刺的主要并發癥包括出血、感染、羊水泄漏、呼吸窘迫、早產、
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-26 3825次

• 羊水穿刺檢查
  羊水穿刺檢查，作為產前診斷的重要手段，能夠準確評估胎兒的健康狀況，及時發現潛在的遺傳性疾病和染色體異常。通過這一檢查，醫生可以抽取孕婦羊水樣本，進而分析胎兒的遺傳物質，為家庭提供科學的生育指導。羊水穿刺檢查通常在孕期15至20周進行，此時羊
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-14 0次