丙酮酸激酶缺乏著是生化變異導致的,再就是有遺傳因素導致,還有就是基因突變。丙酮酸缺乏具體的發病機制作主要就是引起溶血,有可能會導致ATP生成減少。還有就是丙酮酸缺乏導致溶血的主要因素就是因為ATP缺乏時,鈉離子在紅細胞內虛機,紅細胞腫脹成球形,球形紅細胞通過脾時被破壞,導致溶血性貧血的發生。
丙酮酸激酶缺乏,紅細胞二磷酸腺苷以及氧化型輔酶合成受損,就會加劇丙酮酸激酶的缺乏,從而會導致葡萄糖代謝量的降低。另外在臨床表現上往往會表現為慢性溶血性貧血的表現,患者有可能會出現膽紅素腦病,需要血液置換或者多次的輸血才能維持生命,有可能會出現并發癥,比如并發胰腺炎、脾膿腫、髓外造血組織的脊髓壓迫等。