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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2770次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2642次

• 唐氏綜合征風險率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現是智商和身體發育遲緩，表現為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創DNA；三，羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查都是篩查性質的檢查，報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時長 01:25”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-12-24 9722次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-02-18 28218次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征看什么科
  病情分析：看遺傳代謝科。唐氏綜合征又稱21―三體綜合征或Down綜合征，是一種染色體畸變疾病，主要臨床特征是智能障礙、特殊面容和體格發育落后，并伴有多發畸形。目前尚無有效治療方法，可做體能訓練和促進智能發育治療。意見建議：建議母親盡量在35歲以前生育，＞35歲患病率明顯上升。做好孕前檢查和生育指導，有同胞患病史的要做好遺傳咨詢，必要時做產前診斷，一旦胎兒確診，建議終止妊娠。孕期要避免感染，不能接觸致畸藥物、射線，不要濫用藥物等。
  戴貞照 主治醫師井岡山大學附屬醫院

  2020-06-18 1204次

• 唐氏綜合征揭秘：你了解多少？
  在這個充滿愛與希望的世界里，每一個生命都值得被尊重和呵護。然而，有一種疾病，它悄然無聲地影響著許多家庭，那就是唐氏綜合征。??那么，唐氏綜合征究竟是什么意思呢？讓我們一同深入了解。唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種由染色體異常導致的疾病。簡單來說，就是患者的21號染色體比正常人多了一條，這種異常
  魏春根 副主任醫師吉安市中心人民醫院

  2024-12-03 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次