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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10170次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1728次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見疾病，可以出現在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發病率相等。不同種族間無明顯差異，約半數患兒出生后數小時至數天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號染色體上。目前發現63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發育維持正常膽管結構中起關鍵作用，該蛋白的纖毛結構功能異常，可能是本病發生的分子基礎。
  語音時長 1:36”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-09 1860次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1940次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-14 1901次

• 矮小癥用查染色體嗎
  凡是女孩兒的矮小癥是需要做染色體的篩查來進一步除外先天性卵巢發育不良綜合征，也叫特納綜合征。它是需要早期應用生長激素治療來改善身高，達到理想的身高或者已經到了青春期發育的年齡，還要應用雌激素治療來調節女性內分泌。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-12-30 1401次

• 男人查y染色體怎么查
  男人查Y染色體一般可通過血液檢測、基因檢測、染色體核型分析、Y染色體微缺失檢查、精液常規檢查等方式查，檢查過程中若身體有其他異常表現，應及時就醫治療。1、血液檢測：Y染色體是男人具有的特殊染色體，通過靜脈抽血的方式對血液進行化驗，能夠檢查出男人體內是否存在Y染色體異常的情況。2、基因檢測：基因檢測是
  王建龍 副主任醫師北京醫院

  2024-02-18 10000次

• 無精查染色體主要查啥
  無精查染色體主要查染色體的數目異常、結構異常和染色體的位置異常等問題。無精查染色體主要是通過檢查染色體結構和數量的異常來確定染色體異常的一種檢查方法，首先，通過無精查染色體可以準確地確定染色體數目異常。正常情況下，人體的細胞核中應該包含46
  李青 主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2023-09-13 0次