地中海貧血的臨床表現分三類,重型,中間型和輕型。
一,重型,出生數日即出現貧血,肝脾腫大,進行性的加重,黃疸,并伴有發育不良等,其特殊表現有頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出,其典型的表現就是屯頭,長湖和骨折,骨折改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄所致,少數患者的肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可出現膽石癥,下肢潰瘍。
二,中間型,輕度和中度貧血,患者大多可存活至成年。
三,輕型,輕型貧血無癥狀,一般在調查家族史的時候會發現。
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