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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47356次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43295次

• 新生兒足跟血查什么
  新生兒足跟血篩查是指，嬰兒出生后的72小時之后，采集足跟血進行的檢查，主要是針對發病率比較高，早期沒有明顯癥狀但是有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。按照國家的要求，查新生兒的足跟血一般分為四項，有G6PD，也就是我們通常所說的6磷酸葡萄糖醛酸轉移酶缺乏，還有先天性甲狀腺功能減退和腎上腺皮質層增生，另外需要檢查苯丙酮尿癥，除了這四項以外，還有一些醫院可能會檢查一些基酸代謝異常和一些其它的相關問題。
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  白艷輝 主治醫師長治市婦幼保健院

  2018-09-27 19676次

• 什么是新生兒足跟血篩查48項
  新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生72小時以后，采集足跟血進行的檢查。目前我國列入篩查范圍的項目有，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據需要，選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目。最新的遺傳代謝病篩查技術可以實現采幾滴新生兒足跟血，便迅速地檢測出4種大分子的遺傳代謝病，48種的小分子遺傳代謝病。48種小分子的遺傳代謝病包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜檢測，難度較低，檢測費用相對來說也很低。
  語音時長 01:26”
  郭紅枝 副主任醫師長治市婦幼保健院

  2018-10-19 33973次

• 新生兒血篩查什么疾病
  目前包括以下4個疾病：苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥。是通過采足底血送血濾片來進行檢查。采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 1601次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。一旦確診，應立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預后越好。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-26 3804次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-24 274次