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新生兒遺傳性疾病

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醫(yī)生主講實錄

新生兒遺傳性疾病也有很多,主要是一些染色體疾病,比如唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合征、先天愚型,是最常見的染色體病,發(fā)病率隨著母親年齡的增長而增加,臨床表現(xiàn)為智能的落后、特殊的面容以及生產(chǎn)發(fā)育的遲緩,還可以伴有多種畸形。

第二點先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,本病又稱為Turner綜合征,是由于細(xì)胞內(nèi)x染色體缺失或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生改變所導(dǎo)致的,人類唯一能生存的單體綜合征,主要表現(xiàn)為出生時即重現(xiàn)身高、體重的落后,在新生兒期可見頸后皮膚出現(xiàn)過度的折疊以及手背、足背發(fā)生水腫等特殊的癥狀。

肝竇狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。隨著年齡的成長,大多是在七到十二歲最多見。首先出現(xiàn)的是肝臟的病變,同時伴有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀、血液系統(tǒng)以及眼部的癥狀,骨骼的改變。

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