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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47366次

• 新生兒的分類有哪些

  大概的分類，詳細的分得很多，主要講就是足月新生兒，足月新生兒就是指孕周要滿37周至不滿42周，早產兒指的是孕周要滿27周至不滿37周，稱為早產兒，還有一種就是在足月兒里邊，叫做足月小樣兒，足月小樣兒也是孕周要滿37周至不滿42周，但出生體重是小于2500克的，還有就是高危新生兒，高危新生兒就指出生的時候，有許多的高危因素，稱為高危新生兒。

  

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  陳玉琴 主任醫師中國醫科大學航空總醫院

  2018-07-13 8925次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質營養不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆狀核變性等。
  語音時長 1:22”
  侯爭飛 主治醫師內江市第二人民醫院

  2018-07-18 4868次

• 新生兒代謝性疾病篩查
  新生兒代謝性疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑試驗，通過篩查及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，進行及時治療，使其健康成長。有些先天性代謝性的疾病，雖然發病率很低，但能夠嚴重影響孩子的智力發育導致終身殘疾，在出生之前是無法做出診斷的，出生后的早期又沒有任何的表現，但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到不可逆轉的損害，失去治療機會。若能在出生以后早檢查，早發現，早治療，則可以使患兒免受損害，避免出現智力低下。
  語音時長 1:14”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-11-23 8372次

• 新生兒會有傳染性疾病嗎
  會有傳染性疾病，比如病毒引起的傳染病有風疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、輪狀病毒腸炎、幼兒急疹等，細菌引起的傳染病有流腦、細菌性痢疾、感染性腹瀉病、猩紅熱等。如果媽媽又梅毒，艾滋，肝炎等都會傳染給孩子。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 3205次

• 什么是新生兒感染性疾病
  細菌和病毒是最常見的導致感染性疾病的病原體，其次還有霉菌，原蟲，和螺旋體等。torch是一類臨床感染性疾病的綜合癥，它包括弓形蟲，風疹病毒，巨細胞病毒，和單純皰疹病毒，是這些感染的簡稱。近年來，梅毒螺旋體，乙型肝炎病毒，細小病毒，解脲支原體，還有人類免疫缺陷病毒等感染逐漸增多，也成為宮內感染的常見病原體，所以應該做好母親的產前檢查。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-17 2402次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 790次

• 新生兒先天性疾病有哪些
  最常見的就是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型，唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得古怪，眼間距寬，眼睛小而上挑，鼻梁扁平等等，還有地中海貧血，地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳的基因缺乏，地貧患兒的血紅蛋白合成出現異常，黃細胞的壽命縮短，破壞加速，引起進行性貧血性溶血。
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 234次