先天性腎上腺皮質增生癥是兒童最常見的導致腎上腺功能紊亂的疾病,是常染色體隱性遺傳。他是因為缺少皮質醇合成的關鍵酶所導致,最常見的是21羥化酶缺陷,影響家庭環境所有的都要進行評估。
女性的新生兒常有外陰男性化的表現,任何性別的嬰兒都可能存在渴感喪失或者是嘔吐以及脫水,都會威脅生命,由于糖皮質激素和鹽皮質缺乏導致這種情況的出現。
新生兒先天性腎上腺皮質增生癥是內分泌急癥,兒童和成年時期皮質醇合成酶的缺陷會表現為雄激素過量的癥狀,腎上腺皮質功能減退癥是持續終生,需要糖皮質激素和鹽皮質激素替代治療,離理想的替代劑量選擇是非常難以制定,糖皮質激素劑量不足會使雄激素樣的作用表現出來。