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• 脊柱畸形是遺傳病嗎

  脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科專科進(jìn)行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。

  

  01:08
  劉融 副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-10-09 1945次

• 什么是神經(jīng)母細(xì)胞瘤

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤是身體多個(gè)部位未成熟的神經(jīng)細(xì)胞發(fā)展而來的一種惡性腫瘤，一般發(fā)病率并不高，常見于兒童。神經(jīng)母細(xì)胞瘤始于成神經(jīng)細(xì)胞，大多數(shù)情況下成神經(jīng)細(xì)胞會(huì)隨著嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育成熟發(fā)育為神經(jīng)細(xì)胞，但在患病的嬰兒中突變的成神經(jīng)細(xì)胞是無法正常成熟的，而是不斷分裂，最終導(dǎo)致神經(jīng)母細(xì)胞瘤。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的體征和癥狀因起源的部位不一樣而不同，常見的癥狀包括腹脹、腹痛、便秘、腹瀉、嘔吐、厭食、體重減輕、呼吸困難、疲勞和骨痛等，由于起病比較隱匿，癥狀多缺乏特異性，所以很多病人就醫(yī)時(shí)就可能出現(xiàn)腫瘤遷移的現(xiàn)象。因此，孩子如果出現(xiàn)不明原因的腹痛、胸痛、眼眶淤青等癥狀，建議帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行檢查就診，以免耽誤進(jìn)一步治療。

  

  01:28
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-06-29 8939次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳病嗎
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤約40%病例屬于遺傳型的，另外60%是非遺傳型的。有家族遺傳史及雙眼的患者，較散發(fā)或者單眼的患者發(fā)病要早，成年人發(fā)病比較罕見。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，2/3的患者在三歲前發(fā)病，約30%的患兒是雙眼都發(fā)病，發(fā)病率大概在1:15000-28000，根據(jù)近幾年的調(diào)查發(fā)病率有所上升。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  萬明柏 主治醫(yī)師九江學(xué)院附屬醫(yī)院

  2019-11-20 2218次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是單基因遺傳病嗎
  我們知道，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種單基因的遺傳病，其中確切的發(fā)病原因是不明確的，但是6%是常染色體顯性遺傳，94%是散發(fā)病例。所以說，如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，一定要盡快的看看有沒有家族史，同時(shí)一定要進(jìn)行基因的篩查和遺傳的咨詢，避免再次出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患兒。出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤之后一定要盡快的進(jìn)行治療。因?yàn)檫@個(gè)發(fā)展還是非常快的，而且很容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。剛開始發(fā)病的時(shí)候，因?yàn)榛颊邲]有自訴能力，所以不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突破到玻璃體或者是接近晶狀體的時(shí)候，往往會(huì)出現(xiàn)白瞳癥，這個(gè)時(shí)候就容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，但是這個(gè)時(shí)候病情已經(jīng)比較嚴(yán)重了。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:16”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2019-12-18 2221次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳病嗎？
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的確是一種有遺傳性質(zhì)的疾病，它是因?yàn)槿旧w缺失或者是基因突變而造成的。這種疾病是常染色體顯性遺傳，外顯率約為90%，需要注意的是外表正常的父母如果生育有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患兒，說明這對(duì)父母有可能是Rb基因攜帶者。意見建議：如果父母是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者，那么后代患病率是偏高的，應(yīng)該做好胎兒產(chǎn)前檢查以及嬰兒出生后的篩查工作，對(duì)于自己的病情要有根本的認(rèn)識(shí)，要從根本上提高患兒的生存率及生存質(zhì)量。
  孫振蕊 主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院

  2020-08-01 2503次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳病嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，里面有一部分是遺傳性的問題，它是由于腫瘤抑制基因rb1突變或者是缺失引起的，大概40%的病例是遺傳，它是一種常染色體的顯性遺傳病，多發(fā)于兒童，尤其是三歲以下的兒童。意見建議：建議患者如果發(fā)現(xiàn)孩子有眼睛出現(xiàn)白瞳癥，同時(shí)有不同程度的斜視或者是眼睛發(fā)紅，腫脹的病情時(shí)，一定要及時(shí)的帶孩子去就診，查看病情。
  孫振蕊 主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院

  2020-07-29 1001次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是單基因遺傳病嗎
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種單基因遺傳病，但其發(fā)病原因至今尚未明確。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤往往表現(xiàn)出結(jié)膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發(fā)于3歲以下的兒童，可雙眼或單眼罹患。若發(fā)現(xiàn)結(jié)膜有水腫、出血等癥狀時(shí)，患者應(yīng)盡快到醫(yī)院進(jìn)行檢查，檢查后接受治療，以盡
  崔馨 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-16 0次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳方式
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞腫瘤是一種源于胚胎視網(wǎng)膜細(xì)胞的眼內(nèi)惡性腫瘤，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。視網(wǎng)膜母細(xì)胞腫瘤可分遺傳型和非遺傳型兩類。遺傳型多為雙側(cè)發(fā)病，占全部病例的20%~25%，多在1歲半以前發(fā)病，有家族史，如雙親正常，則雙親之一可能為攜帶者，遺傳方式是屬于常染色體的顯性遺傳。非遺傳型多為單側(cè)發(fā)病，多在
  田彥杰 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-02-16 472次