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如何診斷糖原沉積病應如何治療

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醫生主講實錄

任何年齡出現的不耐疲勞現象、肌無力、肌肉疼痛,尤其運動后出現肌肉痙攣,并伴有反復低血糖,高脂血癥,肌紅蛋白尿者,應考慮本病的可能。肌肉活體組織檢查有助于明確本病,但類型的區分須通過特殊酶組織化學檢查。I型糖原沉積病需維持嬰兒的血糖水平,防止低血糖,可少量多餐進食和補充葡萄糖。對于II型糖原沉積病可試用純化的α糖昔酶治療,V型糖原沉積病患者應避免劇烈活動,也可在運動前服用葡萄糖及果糖等。

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